Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 21. 06:00, kedd | Belföld
Hajóbaleset Verőcénél - Őrizetbe vették a szállodahajó kapitányát
Segítségnyújtás elmulasztása miatt gyanúsítottként hallgatták ki, majd őrizetbe vették a szállodahajó kapitányát hétfőn - közölte a rendőrség a police.hu-n.
2024. Május 21. 06:00, kedd | Belföld
Nagy István: már 184 millió új fát ültettünk erdeinkben
Tartósan sikerült megfordítani a negatív erdőtelepítési trendet az országfásítási program 2019-es meghirdetésével: az elmúlt öt évben 184 millió új fát ültettünk el
2024. Május 20. 16:00, hétfő | Belföld
Gyérítik a szúnyogokat
Kilenc vármegyében, csaknem ötvenezer hektáron gyérítik a szúnyogokat
2024. Május 20. 06:00, hétfő | Belföld
Hajóbaleset Verőcénél
A Dunai Vízirendészeti Rendőrkapitányság hajói